Alzheimer precoce: os sintomas de versão da doença que pode aparecer a partir dos 30 anos

Alzheimer precoce: os sintomas de versão da doença que pode aparecer a partir dos 30 anos

A doença de Alzheimer é frequentemente considerada uma condição que afeta apenas idosos. Mas cerca de 3,9 milhões de pessoas em todo o mundo com idades entre 30 e 64 anos vivem com a doença de Alzheimer de início precoce — uma forma de demência na qual os sintomas aparecem antes dos 65 anos.

A jornalista e radialista inglesa Fiona Phillips, de 62 anos, revelou recentemente que foi diagnosticada com a doença.

Durante uma entrevista, Phillips compartilhou que os principais sintomas que ela experimentou antes do diagnóstico foram nevoeiro mental e ansiedade . Ela também destacou o quão diferente os sintomas podem ser entre o Alzheimer precoce e tardio.

Primeiro, os sintomas começam muito mais cedo — aos 30 anos em alguns casos raros, embora o quadro seja tipicamente diagnosticado entre os 50 e os 64 anos.

E, enquanto as pessoas com Alzheimer geralmente experimentam perda de memória como o primeiro sinal da doença, indivíduos com a demência precoce tendem a apresentar outros sintomas — como dificuldade de atenção, menor capacidade de imitar gestos das mãos e piora da consciência espacial.

Algumas pessoas com Alzheimer de início precoce também podem sofrer um aumento da ansiedade antes do diagnóstico. Isso pode ser devido a uma consciência das mudanças que estão ocorrendo, sem uma razão clara de por que eles estão se sentindo diferentes.

Elas podem pensar que essas alterações de comportamento são temporárias, o que atrasa a avaliação médica. Os profissionais de saúde também podem interpretar mal o nervosismo exacerbado como um sinal de outras condições de saúde.

Embora possam ter menos comprometimento cognitivo no momento do diagnóstico, estudos indicaram que aqueles que vivem com a doença de Alzheimer de início precoce apresentam mudanças mais rápidas no cérebro. Isso indica que a condição pode ser mais agressiva do que a doença de Alzheimer de início tardio. Isso também explicaria por que as pessoas com a demência precoce tendem a ter uma expectativa de vida cerca de dois anos menor do que aquelas com o início tardio.

Pesquisas mostram que as pessoas com Alzheimer de início precoce também estão mais conscientes das mudanças na atividade cerebral. Isso pode levar a alterações comportamentais — com o aparecimento de condições como a depressão nesse grupo.

Dentro do próprio cérebro, a doença de Alzheimer de início precoce causa alterações químicas semelhantes às do Alzheimer tardio. Mas as áreas do cérebro afetadas por essas mudanças químicas podem ser diferentes.

Uma pesquisa concluiu que as áreas do cérebro envolvidas no processamento de informações sensoriais e relacionadas ao movimento (chamadas de córtex parietal) mostram maiores sinais de danos no quadro precoce.

Há também menos danos ao hipocampo em comparação com a doença de Alzheimer de início tardio — uma área da massa cinzenta importante no aprendizado e na memória.

Por que isso acontece?

Os fatores de risco para a doença de Alzheimer de início precoce são semelhantes aos de início tardio.

Por exemplo, baixos níveis de condicionamento cardiovascular e menor capacidade cognitiva no início da idade adulta foram associados a um risco oito vezes maior de desenvolver Alzheimer precoce. No entanto, ainda não entendemos completamente todos os fatores que influenciam as chances de uma pessoa ter a doença.

Um aspecto em que os especialistas concordam é que a genética desempenha um papel em cerca de um em cada dez casos de doença de Alzheimer de início precoce. Até agora, três genes (APP, PSEN1 e PSEN2) foram associados à enfermidade.

Esses genes estão todos relacionados a uma proteína tóxica que se acredita contribuir para a doença de Alzheimer (conhecida como beta-amilóide). Quando esses genes se tornam defeituosos, há um acúmulo de beta-amilóide, que está ligado ao aparecimento dos sintomas.

Evidências crescentes sugerem que também pode haver uma ligação entre uma lesão cerebral traumática e doença de Alzheimer de início precoce.

O que as pessoas podem fazer

No Reino Unido, as pessoas diagnosticadas com doença de Alzheimer de início precoce podem receber medicamentos prescritos que ajudam a controlar os sintomas.

Já nos Estados Unidos foram aprovadas duas terapias que podem retardar a progressão dos sintomas. No entanto, elas foram testadas apenas em pessoas com doença de Alzheimer de início tardio — por isso ainda é incerto se eles terão um efeito nesse outro quadro.

As pessoas que têm histórico familiar de demência ou estão preocupadas com o risco podem fazer um teste genético por meio de uma empresa privada. Isso confirmará a presença dos genes relacionados ao problema. Esses testes podem ser realizados para aqueles que já apresentam sintomas ou para indivíduos com histórico familiar que desejam conhecer seu prognóstico futuro.

Embora não seja possível modificar a genética se você estiver em maior risco, algumas pesquisas apoiam a ideia de que você pode fortalecer o cérebro contra a doença por meio de um estilo de vida mais saudável.

Um estudo descobriu que, quando pessoas geneticamente predispostas ao Alzheimer de início precoce se exercitavam por mais de duas horas e meia por semana, elas pontuavam melhor em testes de memória do que aquelas que não eram fisicamente ativas.

Além de ser mais ativo, as escolhas alimentares também podem reduzir o risco de Alzheimer de início jovem. Um estudo italiano revelou que pessoas que consumiam altos níveis de vegetais, frutas secas e chocolate apresentavam menor risco.

Fonte: BBC Ler mais

Nova droga contra o Alzheimer traz otimismo e cautela na comunidade científica

Pela primeira vez em décadas, um medicamento se mostrou eficaz em conter o avanço da doença de Alzheimer em humanos. A pesquisa foi publicada no último dia 29 na revista New England Journal of Medicine.

Conhecido como Lecanemab, o medicamento possui algumas limitações relacionadas a riscos de hemorragias e inchaço cerebral – o que levou 7% dos voluntários a deixarem os testes após apresentarem efeitos colaterais. Além disso, a droga funciona nos estágios iniciais da doença, implicando que boa parte das pessoas não se beneficiariam dela – é frequente que a condição só seja investigada após a aparição de sinais e, muitas vezes, em estágios relativamente avançados.

Ainda assim, os resultados são importantes dentro de um contexto em que este é o primeiro avanço no tratamento contra o Alzheimer em mais de 30 anos de pesquisa. A professora Tara Spires-Jones, da Universidade de Edimburgo, afirmou que os resultados são “importantes porque tivemos uma taxa de falha de 100% por muito tempo”.

Hoje, os únicos medicamentos disponíveis são relacionados ao controle dos sintomas, mas nada que mude o curso do Alzheimer propriamente dito.

De acordo com a BBC Brasil, “o estudo em larga escala envolveu 1.795 voluntários em estágio inicial da doença. Os resultados, apresentados na conferência Clinical Trials on Alzheimer’s Disease em São Francisco, Estados Unidos, não revelam uma cura milagrosa. A doença continuou a deteriorar as funções cerebrais das pessoas, mas esse declínio foi retardado em cerca de um quarto ao longo dos 18 meses de tratamento”.

Os resultados estão sendo avaliados pela FDA, órgão regulador dos EUA, que em breve deve aprovar se o Lecanemab pode ser aprovado para uso mais amplo Eisai e Biogen, desenvolvedores da droga, planejam solicitar a mesma permissão em 2023, em outros países. Ler mais

Avanços no combate ao Alzheimer

Pesquisadores da Universidade de Tuebingen, na Alemanha, descobriram que uma proteína encontrada no sangue pode ser utilizada para prever se um paciente terá Alzheimer até 16 anos antes do início dos sintomas. O estudo foi publicado na revista Nature.

Trata-se de uma proteína chamada neurofilamento de cadeia leve (NFL, na sigla em inglês) que funciona como um marcador no sangue que dá uma indicação de perda de células nervosas no cérebro. Essa proteína se acumula no sangue das pessoas muito antes da doença se manifestar, provocando danos cerebrais e outras doenças, como esclerose múltipla.

Durante o trabalho científico, os cientistas mediram a taxa de mudança de NFL em 405 voluntários que eram portadores de uma mutação genética herdada dos pais. Todos passaram por exames de sangue, imagens do cérebro e testes cognitivos. Ao analisar os resultados, os cientistas verificaram que os pacientes que apresentaram um erro genético possuíam uma concentração elevada da proteína e que ela aumentava ao passar dos anos. Já as pessoas com um gene regular, tinham níveis baixos e estáveis da mesma proteína.

Segundo o especialista, níveis mais altos de neurofilamento indicam danos cerebrais, mas isso também pode ser provocado por lesões cerebrais causadas por um acidente, por exemplo.

Já nos Estados Unidos, outro grupo de pesquisadores desenvolveu um novo exame de sangue que pode determinar se uma pessoa é propensa a desenvolver o mal de Alzheimer igualmente até 16 anos antes que os sintomas apareçam. O teste foi criado na Escola de Medicina da Universidade de Washington, em St. Louis, Missouri, com base no nível de uma proteína específica no sangue, chamada de mudança de luz do neurofilamento (NLC, na sigla em inglês), que faz parte da estrutura interna das células nervosas.

Segundo os pesquisadores, se as células nervosas forem danificadas, a proteína vaza para o líquido cefalorraquidiano – fluido aquoso que envolve o cérebro e a medula espinhal – e depois para o sangue. A detecção de altos níveis de NLC no líquido cefalorraquidiano é um bom indicador dos danos às células cerebrais.

Para realizar o experimento, a equipe recrutou parentes com variantes genéticas raras que causam o desenvolvimento de Alzheimer, entre 30 e 50 anos. Isso permitiu procurar por mudanças físicas que possam ocorrer antes de quaisquer sintomas. Foram analisadas 247 pessoas que carregavam uma variante genética precoce para Alzheimer e 162 pessoas que não tinham essa variação. Os portadores da variante precoce apresentaram níveis elevados de NLC no sangue, sendo que a quantidade aumentou com a idade. Em comparação, os níveis da proteína permaneceram baixos nas pessoas que tinham a variação genética saudável.

Os pesquisadores também estudaram exames cerebrais dos participantes. Eles descobriram que, à medida que os níveis de NLC aumentavam, uma parte do cérebro relacionada à memória (precuneus) começava a diminuir.

Taxas crescentes de NLC foram detectáveis até 16 anos antes que os sintomas pudessem se desenvolver. As pessoas com níveis da proteína em ascensão eram mais propensas a mostrar sinais de declínio cognitivo e degeneração das células do cérebro dois anos depois.

No entanto, o estudo tem limitações: os cientistas analisaram apenas pessoas geneticamente predispostas à doença de Alzheimer, grupo que representa apenas 1% dos pacientes. “Não estamos no ponto em que podemos dizer às pessoas: ‘em cinco anos você terá demência’, mas estamos trabalhando para isso“, afirmou Brian Gordon, co-autor da análise.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a estimativa é que 65 milhões de pessoas desenvolvam a doença em 2030 e assustadores 115 milhões em 2050. Ler mais

A medicina regenerativa e as perspectivas do envelhecimento

O funcionamento das células do corpo humano perdem a aptidão com o passar dos anos. Enquanto o nosso DNA sofre com o envelhecimento, a biologia regenerativa tem como objetivo reparar ou substituir essas células.

Uma das descobertas dos cientistas tem como base a nossa habilidade de criar células-tronco de forma induzida. Teoricamente, as células-tronco têm a capacidade de se tornar qualquer tipo de célula. Os pesquisadores querem encontrar maneiras de recriar as condições necessárias para diferenciá-las de acordo com seus propósitos.

Pesquisadores do Instituto Babraham, da Universidade de Cambridge, no Reino Unido, desenvolveram uma nova técnica para rejuvenescer as células da pele. Através de um processo de involução, o método possibilitou que células danificadas da pele de uma mulher de 53 anos alcançassem o rejuvenescimento de 30 anos. Embora a pesquisa esteja em fase inicial, ela poderá trazer avanços na medicina regenerativa, como o potencial de aplicação em outros tipos de células.

Uma das dificuldades encontradas pelos pesquisadores na aplicação da técnica usada para produzir células-tronco é o apagamento da identidade celular. De acordo com o Instituto Babraham, o novo método foi capaz de driblar o problema ao interromper a reprogramação em parte do processo. Isso permitiu que os pesquisadores encontrassem o equilíbrio preciso entre a reprogramação das células, tornando-as biologicamente mais jovens, enquanto ainda eram capazes de recuperar sua função celular especializada.

Para verificar que as células foram rejuvenescidas, os pesquisadores procuraram mudanças nas características do envelhecimento. “Nossa compreensão do envelhecimento em nível molecular progrediu na última década, dando origem a técnicas que permitem aos pesquisadores medir alterações biológicas relacionadas com a idade nas células humanas. Conseguimos aplicar isso no nosso experimento para determinar a extensão da reprogramação alcançada pelo nosso novo método”, explicou Diljeet Gill, pós-doutorando no instituto, que participou do estudo, em um comunicado.

Novas perspectivas

A pesquisa poderá abrir caminhos para o desenvolvimento de novos tipos de medicamentos. O método utilizado no estudo também teve efeitos em outros genes ligados a doenças e sintomas relacionados à idade, como o gene APBA2, associado à doença de Alzheimer, e o gene MAF com papel no desenvolvimento de catarata. “Nossos resultados representam um grande avanço em nossa compreensão da reprogramação celular. Provamos que as células podem ser rejuvenescidas sem perder sua função e que o rejuvenescimento busca restaurar alguma função das células velhas”, disse Gill.

De acordo com o neurocirurgião Fernando Gomes, os achados têm potencial para novas descobertas de tratamento para doenças cardíacas e neurológicas. “O aparelho cardiovascular, que acaba sendo o grande ponto de impacto que a humanidade tem – grande parte das pessoas que morrem tem um problema cardiovascular. Até mesmo questões relacionadas com a saúde neurológica, podemos imaginar o Alzheimer, Parkinson e outras doenças neurodegenerativas sendo alvo desse estudo”, conclui.
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Os benefícios das atividades cognitivas

O processo natural que acompanha o envelhecimento traz características que exigem atenção especial. Nesse sentido, priorizar as atividades cognitivas para pessoas idosas é uma forma segura de minimizar os efeitos dessas mudanças.

Na velhice, o estímulo à realização de exercícios mentais e físicos estão intrinsecamente relacionados à longevidade e à qualidade de vida. Essas práticas resultam em importantes benefícios, como a redução da perda de memória. Entenda por que as atividades cognitivas influenciam diferentes aspectos na terceira idade e confira os benefícios resultantes dessa prática. Ler mais